蒙汉族TIM-1基因多态性及IL-13水平与儿童原发性肾病综合征的关系

摘要

目的：探讨内蒙地区蒙汉两族TIM-1基因多态性差异及其与儿童原发性肾病综合征的关系；探索IL-13与PNS（原发性肾病综合征）之间的关联，为PNS的治疗提供新思路。　　方法：1.样本：病例组的选择：2014-05至2015-10期间，在内蒙古医科大学附属医院儿内科和国际蒙医院住院、规律复查的确诊为PNS的患儿21例；对照组：于内蒙古医科大学附属医院及国际蒙医院同一时期同地区的健康体检汉族儿童20例、蒙古族儿童20例作为汉族及蒙古族正常对照。2.纳入标准：病例组依照我国儿童PNS诊断标准，确诊为PNS；对照组除外变应性疾病、肾脏病史及肾脏病家族史、近期免疫抑制剂应用史。3.采集受试对象外周静脉血液标本2ml各2管，均取自于清晨空腹，按要求妥善存放，将所提取的血液标本按步骤提取DNA及检测IL-13浓度。4.实验方法：TIM-1-1454G/A位点多态性检测用到的方法包括聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法。IL-13检测采用酶联免疫吸附试验完成。5.数据分析：运用SPSS17.0软件进行统计学处理并计算出各基因型频率，将数据结果进行统计学比较，检验水准为α=0.05,当P﹤0.05,差异有统计学意义，反之则为无意义。　　结果：1.PNS患儿启动子-1454G/A基因型GG、AG、AA的频率为0.905,0.095，0.0；汉族对照组基因型GG、AA、AG频率为0.55、0.4、0.05；蒙古族对照组基因型GG、AA、AG频率为0.6,0.35,0.05。2.汉族PNS组与汉族正常组的基因频率比较差异有统计学意义(χ2=4.04，P<0.05);蒙古族与汉族对照组基因型频率相比较，差异无统计学意义(χ2=0.11，P>0.05）。3.PNS组与健康对照组基因型频率分布比较，差异有统计学意义（X2=7.09P=0.03＜0.05）。4.PNS患儿中TIM-1-1454G等位基因频率较正常组频率明显增高（OR=6.23，95％CI=1.38-28.22，P=0.01）。5.PNS患儿急性期的IL-13含量较健康对照组相比差异有统计学意义（X2=48.57，P＜0.05）。　　结论：1.TIM-1-1454G/A位点的基因多态性可能与内蒙地区汉族儿童PNS的发病相关；-1454G等位基因可能是内蒙地区汉族儿童PNS发病的危险因素，或者说TIM-1-1454G等位基因与PNS的易感性相关。2.IL-13的水平异常与PNS的发病密切相关，IL-13参与PNS的发病。

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前言

2.材料和方法

2.1 研究对象

2.2 主要实验仪器及试剂

2.3 实验方法

统计学处理

3. 结果

4.讨论

5.结论

参考文献

文 献 综 述：TIM-1基因多态性与原发性肾病综合征的研究进展

缩 略 语 表

攻读学位期间发表文章情况

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致谢