内皮型一氧化氮合成酶T786C、白细胞介素-6C572G基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血相关性的研究

摘要

目的：探讨eNOS T786C、IL-6C572G单核苷酸多态性与颅内动脉瘤形成的关系；为研究动脉瘤性蛛网膜下腔出血的发生机制提供实验基础。　　方法：收集2014年1月-2016年2月就诊于内蒙古包头市中心医院神经内科的动脉瘤蛛网膜下腔出血患者71例及同期就诊于我科的非蛛网膜下腔出血或健康人群（142例，病例组与对照组1∶2,性别相同，年龄相差±5岁）基线资料信息，采集抗凝血标本，进行淋巴细胞分离液提取外周血中白细胞，采用DNA试剂盒提取静脉血基因组DNA样品，应用聚合酶链式反应扩增感兴趣的目的基因，并进行限制性内切酶酶切及PCR产物测序。统计实验组及对照组的基因型，采用SPSS21.0软件，病例组和对照组之间基因型分布和等位基因频率分布比较采用x2检验，各组间等位基因和基因型分布比较采用四格表卡方检验，明确各基因型与散发颅内破裂动脉瘤蛛网膜下腔出血疾病之间的关系。　　结果:1.eNOS T786C：在实验组、对照组中检测出TT、TC、CC三种基因型。实验组TT型70例（98.6%），TC型1例（1.4%），CC型0例，TC+CC共1例（1.4%），T等位基因频率为99.3%，C等位基因频率为0.7%；对照组TT型130例（91.5%），TC型11例（7.7%），CC型1例0.7%，TC+CC共12例（0.85%），T等位基因频率为95.4%，C等位基因频率为4.6%；实验组与对照组间TT基因型、TC基因型、CC基因型、TC+CC基因、T等位基因、C等位基因无统计学差异（P＞0.05）。2.IL-6C572G：实验组和对照组检测出CC、CG、GG三种基因型。实验组CC型29例(40.8%)，CG型33例(46.5%)，GG型9例(12.7%)，GC+GG共42例（59.2%），G等位基因频率为35.9%，C等位基因频率为64.1；%对照组CC型62例(43.7%)，CG型66例(46.5%)，GG型14例(9.9%)，GC+GG共80例（56.4%），G等位基因频率为33.1%，C等位基因频率为66.9%。实验组与对照组CC基因型、GC基因型、GG基因型、GC+CC基因型、C等位基因、G等位基因无统计学差异（P＞0.05）。3.实验组与对照组高血压、长期吸烟人数差异有统计学意义（P＜0.05），颅内动脉瘤组中女性39例（54.93%），男性32例（45.07%）；实验组中41例高血压患者男性有18例（43.90%），女性23例（56.10%）；43例长期吸烟患者男性有26例（60.47%），女性有17例（39.53%）。实验组与对照组的体重指数、糖尿病、高脂血症、卒中病史差异均无统计学意义（P＞0.05）。4.实验组与对照组高血压、长期吸烟人数差异有统计学意义（P＜0.05），其余指标差异均无统计学意义。　　结论：1.e NOS T786C、IL-6C572G基因多态性可能不是颅内动脉瘤形成的危险因素；2.高血压、长期吸烟可能是颅内动脉瘤形成的危险因素。

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