OPG与RANKL基因多态性与中国汉族人群男性酒精性股骨头坏死关联性研究

摘要

目的：酒精性股骨头坏死（Alcohol-induced osteonecrosis of the femoral head，Alcohol-induced ONFH）是非创伤性股骨头坏死（non-traumatic osteonecrosis of the femoral head，non-traumatic ONFH）中比较重要的发病因素且酒精性股骨头坏死是一个复杂的病理演变过程，但其主要的发病机制与发病机理仍尚未可知。骨保护素蛋白（Osteoprotegerin，OPG）以及核因子kB受体活化因子配基（receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand，RANKL）已被证实骨细胞生成和骨细胞溶解等骨细胞代谢的偶联关键，除此之外OPG与RANKL也与血管内皮细胞钙化以及肿瘤细胞生长与转移等多种功能密切相关。故本文的主要研究目的是探索OPG/RANKL基因多态性与酒精性股骨头坏死关联性研究。　　方法：在本次研究中，我们收集了670例样本（335例病例组，335例对照组）。我们通过卡方检验以及五种不同基因模型探索24个基因多态性位点（single-nucleotide polymorphisms，SNP）与酒精性股骨头坏死的关联性研究。　　结果：在隐形基因模型下，OPG基因多态性位点（rs1032128and rs11573828）可能明显增加酒精性股骨头坏死的发病风险[rs1032128：Odds ratio(OR),1.49;95％confidence interval(CI),1.00–2.22;P=0.04for G/A;rs11573828：OR,3.32;95%CI,1.07–10.30;P=0.03for T/C]。同样在隐形模型下，RANKL基因多态性位点（rs2200287）也可能增加酒精性股骨头坏死的发病风险(OR,3.65;95%CI,1.53–8.47;P=0.003for T/C)。相反OPG基因多态性位点(rs11573856,rs3134056以及rs1564861)可能对酒精性股骨头坏的发生起到保护性因素。　　结论：通过本次研究，我们得出结论OPG基因多态性位点（rs1032128and rs11573828）及RANKL基因多态性位点（rs2200287）均与酒精性股骨头坏死发生，发展有关联性，而部分OPG多态性位点(rs11573856,rs3134056以及rs1564861)可能起到保护性作用。

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【引言】

【实验材料及方法】

【单核苷酸多态性位点与基因分型方法的选择】

【统计学分析】

【实验结果】

【讨论】

【结论】

参考文献

表1. 人群基本信息

表 2. OPG and RANKL 基因多态性位点基本信息.

表3. SNPs与酒精性股骨头坏死相关性.

表 4. OPG单倍体型与酒精性股骨头坏死关联分析

文献综述:OPG/RANKL与激素性及酒精性股骨头坏死关联性研究

缩略语表

攻读学位期间接受及发表文章情况

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