目的：原发性高血压(EH)是一种多基因遗传性疾病，血管内皮功能不全在其发病中扮演重要角色。研究显示肝细胞生长因子(HGF)是调节血管内皮功能的关键环节，与EH的发病、严重程度、靶器官损伤等相关，提示HGF基因是研究EH的候选基因。本次试验旨在探讨HGF基因SNP位点C57488A、A43839T、C44222T基因频率及其组合分布与皖籍汉族人群EH的关系，了解其在EH发病机制中的作用，以及是否可以用来预测皖籍汉族人群EH的发病情况。 方法：①选择2006-06/2007-02在本院保健中心体检或本科室住院的EH患者共107例为EH组，平均年龄61±9岁，其中有高血压家族史者47例。所有对象均为安徽地区居住且无血缘关系的汉族人，患者对试验知情同意，试验经医院医学伦理委员会批准。病例收集按照中华医学会制定的2005年高血压防治指南标准，收缩压=140 mm Hg，或舒张压=90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，或明确诊断为EH而接受降压药物治疗达1年以上者，且一个月之内仅服用降压药。同时选择未曾接受高血压药物治疗的健康人共110名作为正常对照组，平均年龄60±8岁，纳入标准收缩压<140mmHg，舒张压<90mmHg，并排除高血压家族史。所有受试对象均详细调查家族史，排除继发性高血压、糖尿病、冠心病、甲状腺疾病、严重的肝肾疾病及心肺功能不全等。②实验方法及评估：所有受试对象均测定血压、身高、体重，计算出体重指数，常规生化测定总胆固醇、甘油三酯、极低密度脂蛋白、空腹血糖等。采用单一等位基因特异性引物PCR技术检测HGF基因SNP位点C57488A、A43839T、C44222T的基因型，统计分析这三个SNP位点在EH组和正常对照组中各自的基因型和等位基因频率，并进一步分析三者组合后基因型频率在两组之间的分布情况。 结果：纳入EH组患者107例和正常对照组110名，均进入结果分析。①EH组和对照组的年龄、性别、体质量指数、三酰甘油、总胆固醇、极低密度脂蛋白和空腹血糖均无显著性差异(P>0.05)。②所有受试对象基因C57488A、A43839T、C44222T多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡，具有群体代表性。③EH组C574-88A基因型CC和等位基因C频率均显著高于正常对照组(P<0.01，P<0.05)，而且EH组中有家族史者CC基因型频率和C等位基因频率均高于无家族史者，但无显著性差异(P>0.05)；EH组.A43839T等位基因T频率高于对照组，其中有高血压家族史T等位基因频率高于对照组(P<0.05)；EH组C44222T与对照组在基因型、等位基因方面均无显著性差异(P>0.05)。④HGF基因3个SNP位点C57488A、A43839T、C44222T组合研究表明三者组合后基因型频率分布在EH组与对照组无显著性差异。 结论：①HGF基因SNP位点C57488A中CC基因型、C等位基因，A43839T中T等位基因可能是皖籍汉族人群EH发病的易感因素，在有高血压家族史的患者之中表现尤其显著；携带这些基因多态性而目前血压正常的皖籍汉族人，将来发生EH的风险可能更高，需要加强早期预防。②HGF基因SNP位点C44222T基因型及等位基因频率分布与EH发病可能关系不大。③HGF基因3个SNP位点C57488A、A43839T、C44222T基因型频率组合分布则与EH发病关系不大。
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