炎症性肠病NOD2/CARD15基因多态性相关性分析及危险因素流行病学调查

摘要

本研究分为二部分： 第一部分 NOD2/CARD15基因多态性与炎症性肠病的相关性分析 目的： NOD2/CARD15基因是第一个被发现的CD易感基因，该基因的3个单核苷酸多态性( SNPs) Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC被证实与欧美白种人CD有显著相关。但在日本和香港人群的研究中却未得证实。本研究为证实NOD2/CARD15基因3个单核苷酸多态性(SNPs) Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC与浙江省炎症性肠病( IBD)患者有无相关性。 方法： 本研究取IBD病例组60例和健康对照组100例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析( PCR-RFLP)的方法，对60例无血缘关系的IBD患者(28例克罗恩病，32例溃疡性结肠炎)以及100例健康对照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多态性进行检测分析。 结果： 通过对60例无血缘关系的IBD患者(28例克罗恩病，32例溃疡性结肠炎)以及100例健康对照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多态性进行检测分析。发现60例无血缘关系的IBD患者(28例克罗恩病，32例溃疡性结肠炎)以及100例健康对照者NOD2/CARD15基因均未检测出纯合子和杂合子的SNPs突变。 结论： 白种人克罗恩病患者相关的易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区克罗恩病和溃疡性结肠炎患者及健康人群均无关。表明NOD2/CARD15基因不是浙江地区人群炎症性肠病的易感基因。 第二部分 炎症性肠病危险因素的流行病学调查研究 目的： 炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)发病机制不明，目前认为这是多因素相互作用，主要包括环境、遗传、感染和免疫因素。随着国内生活西化，环境危险因素越来越受到重视，本研究通过问卷式大样本病例调查，探讨浙江沿海地区炎症性肠病(IBD)致病的可能危险因素。 方法： 采用问卷法，对86例确诊IBD患者及86例配对的键康个体调查，问卷包括年龄、性别、经济收入、遗传、吸烟的年限、牛奶摄入量、油炸食品摄入量和酒精摄人量等共20项内容。收回问卷后对结果进行COX回归分析，筛选出IBD的具有统计学意义的致病危险因素 结果： COX回归分析提示紧张度、牛奶和油炸食品在IBD致病因素中具有统计学意义。 结论： 统计学结果提示，紧张度、牛奶和油炸食品可能是浙江沿海地区IBD的致病危险因素。

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致谢

第一部分NOD2／CARD15基因多态性与炎症性肠病的相关性分析

1引言

2对象和方法

2.1研究对象

2.2方法

3结果

3.1 PCR扩增产物鉴定

3.2 PCR-RFLP分析

4讨论

5结论

6参考文献

第二部分炎症性肠病危险因素的流行病学调查研究

1引言

2资料与方法

2.1纳入标准

2.2排除标准

3结果

4讨论

5结论

6参考文献

综述 溃疡性结肠炎易感基因研究进展

作者简历及在学期间发表的文章