特发性血小板减少性紫癜与骨髓增生异常综合征染色体核型分析

摘要

[目的]：特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)，是以免疫介导的血小板破坏为特征的疾病，为临床异常出血最常见的病因；骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome，MDS)是一组获得性造血干/祖细胞克隆性疾病，以无效造血、病态造血为特征；二者发病机制、病程及预后均有显著不同，然而发病初期都可表现为单纯的血小板减少，建立诊断均需用排除法，使鉴别十分困难。且近年来发现某些初诊为ITP的患者随着病情进展，检查后发现有遗传学上的异常，故有学者提出二者除临床表现相似外，可能有着共同的发病机制，本研究通过探讨老年ITP患者及MDS患者染色体核型异常以及异常位置，为理解ITP的发病机制并完善其与单纯血小板减少性MDS的鉴别诊断标准提供更进一步的信息，为难治性血小板减少(refractory thrombo cytopenia，RTC)的诊断提供一种新的思路。 [材料和方法]：采取病例-对照研究，收集汉族人群中33例中老年ITP患者，9例MDS患者及10例正常对照者的骨髓，均抽取3～5ml受试者骨髓于肝素抗凝的无菌小瓶中，同时采用直接法和24h培养法，核型分析采用R显带技术，在山东大学齐鲁医院血液学研究室完成。异常核型按1995年《人类细胞遗传学国际命名体制ISCN》描述。 [结果]：正常对照组均未发现染色体核型异常，33例ITP患者中有2例存在染色体核型异常，其中1例为(47，XY，+8)，另1例为(46，XX，20q-)；9例MDS患者共出现4例染色体核型异常，其中2例染色体核型异常分别为为(47，XX，+8)，(47，XY，+8)，另外1例染色体核型为(46，XX，20q-)，1例为染色体核型为(46，XX，5q-)。 [结论]：ITP与MDS可能在临床表现和发病机制上存在重叠，ITP患者中出现染色体异常者应从ITP中分出来归入骨髓增生异常综合征。

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综述 难治性特发性血小板减少性紫癜治疗进展

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