颗粒状及I型格子状角膜营养不良的BIGH3基因突变分析

摘要

目的:了解中国人的CDGG1和LCD Ⅰ患者的BIGH3基因突变类型.方法:临床确定CDGG1和LCD I患者,抽取患者及对照组的外周血每人5毫升,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BIGH3基因的4、11、12、14号外显子,单链构象多态性分析(SSCP)PCR产物,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点,并对一些突变位点进行限制性内切酶分析.结论:1.角膜营养不良与BIGH3基因突变有关.2.CDGG1患者的R555W突变、LCDI患者的R124C突变在东西方都有报道,种族间差异不明显;LCDI患者的T538P突变,为首次发现.3.R124、R555两个位点是角膜营养不良的突变热点.4.PCR-SSCP结合DNA测序是检测BIGH3基因突变的简单、有效方法,有利于从分子学水平对角膜营养不良进行诊断分析,为优生优育及基因治疗提供依据.

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