家族性巨颌症的临床诊断与治疗附一例典型病例的分析

摘要

目的：探讨家族性巨颌症(Cherubism，CH)的临床特点、影像学表现特点、诊断治疗及预后。
　　 方法：回顾分析2008～2010期间一例经浙江大学医学院附属第二医院口腔颌面外科收治，并经病理证实为严重巨颌症，接受多次分期手术切除病灶、修整颌骨治疗的病例，通过对其临床特点、影像学表现、组织病理学特点，治疗方式及预后情况进行分析，结合复习国内外文献对家族性巨颌症的报道。
　　 结果：巨颌症主要特征为上下颌骨呈对称性无痛性肿大，眼球突出，向上凝视，影像学表现为双侧上下颌骨的多房囊性阴影，骨质稀疏。牙齿变化主要表现为牙根吸收、牙缺失和牙松动。标本肉眼观，可见暗红的纤维肉芽组织。镜下观，可见骨组织被增生的纤维组织代替，纤维结缔组织内血管丰富，多核巨细胞围绕血管呈灶性聚集。治疗方法以改善面容为目的的刮除术和骨修整术为主。预后良好，极少复发。
　　 结论：巨颌症一种罕见的良性疾病，主要表现为颌骨畸形，刮除术和骨修整术为最佳的治疗方法。病理学与影像学对诊断和治疗该病具有重要的意义。