原发性血小板增多症患者相关基因的表达及临床意义

摘要

目的：探讨原发性血小板增多症（Essential thrombocythemia, ET）患者JAK2、CALR和MPL基因突变率、不同民族（汉、维和哈族）基因突变率以及基因突变与临床特征的相关性，ET患者血栓（Thrombus,TH）发生率以及危险因素的相关性分析。方法：选取2006年1月至2017年12月在新疆医科大学第一附属医院确诊的253例ET患者进行回顾性研究，录入所有患者性别、年龄、种族、有无出血、血栓、肝脾肿大、血小板（Platelet,PLT）、白细胞（White blood cells,WBC）、血红蛋白（Haemoglobin,HBG）、JAK2、CALR和MPL基因突变情况，以及血栓形成的危险因素，对上述数据进行了统计分析。结果：ET患者中，JAK2基因突变率是52.57%， CALR基因突变率是7.51%，MPL基因突变率是4.35% ，结果有显著差异（P＜0.05）；汉族JAK2基因突变率是55.81%、CALR基因突变率是6.4%、MPL基因突变率是4.07%，维吾尔族JAK2、CALR及MPL基因率分别为44.44%、12.96%、3.7%，在哈萨克族人群中，突变率分别为48.15%、3.7%、7.41%，各民族中，基因突变率无统计学差别（P＞0.05）；JAK2阳性组与JAK2阴性组的年龄、血栓形成情况、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白有统计学差别（P＜0.05）；CALR阳性组与CALR阴性组的白细胞计数有统计学差别（P＜0.05）；MPL阳性组与MPL阴性组的脾大情况、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白有统计学差别（P＜0.05）。ET患者血栓发生率为26.62%，以动脉血栓为主，年龄≥60岁、有冠心病病史和JAK2阳性的ET患者更易形成血栓（P＜0.05）。结论：ET患者中，JAK2基因突变率较高；JAK2阳性患者发病年龄较大，白细胞增高较明显，且更易出现血栓；MPL阳性患者血小板升高较明显。此外，年龄≥60岁、有冠心病史的ET患者也更易形成血栓。

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

内容与方法

1 一般资料

2 病例选择标准

3 内容

4 方法

4 治疗

5 统计学方法

结果

1 不同民族的基线分析

2 ET患者基因突变情况

3 不同民族间基因突变的比较

4 JAK2、CALR及MPL基因突变与临床特征之间的关系

5 血栓发生率和危险因素分析

讨论

1 ET患者的基线分析

2 ET患者基因突变情况及其在不同民族间的关系

3 JAK2、CALR及MPL基因突变对临床表现的影响

4 血栓发生率和危险因素分析

5 展望

小结

致谢

参考文献

综述:原发性血小板增多症相关基因的表达及临床意义研究的进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

导师评阅表