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第一章遗传疾病研究的历史和现状
第一节疾病遗传学研究理论基础和相关概念
一、孟德尔遗传定律
二、摩尔根连锁与交换定律
三、DNA双螺旋结构带来的曙光
四、基因突变及其后果
五、遗传疾病的定义
六、遗传因素在疾病发生过程中的作用
七、遗传病的类型及诊断
八、单基因疾病
九、多因素疾病
第二节目前对单基因疾病的研究
一、定位克隆
二、基因的克隆与分离
三、单基因疾病定位克隆过程中间的难点及针对方法
第二节精神分裂症的研究近况
一、精神分裂症诊断标准及亚型划分
二、精神分裂症的流行病学研究
三、精神分裂症病理学研究
四、关于精神分裂症的几种重要的神经生化假说
五、精神分裂症的分子遗传学研究概况
第二章实验部分
第一节、BPES家系的定位及突变检测
一、BPES疾病简介及研究近况
二、BPES家系的采集
三、基因的定位
三、精细定位
四、突变检测
四、实验结果
五、讨论
第一节RGS4基因与精神分裂症的连锁不平衡分析
一、研究对象的选择
二、材料和方法
三、实验结果
四、讨论
第二部分参考文献
第三部分硕博期间已经发表或待发表的论文
第四部分致谢
第五部分论文英文版