IL4、IL13及受体基因多态性与中国西南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病易感相关性的研究

摘要

目的：1．探讨IL4基因启动子中-589C/T和-33C/T位点，IL13中转座子基因R130Q位点以及IL13RAl的A1398G位点在中国西南地区汉族人群分布频率。2．初步研究IL4-589C/T，IL13RAlA1398G位点频率分布与中国西南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性关系。 方法：采用病例对照研究设计，以在中国西南地区确诊为COPD的汉族患者与研究组性别、年龄匹配无血缘关系的245例同地区无慢性呼吸系统疾病的志愿者分别为病例组和对照组。采用Chelex-100法以及全血DNA提取试剂盒提取静脉血中基因组DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)结合琼脂糖及聚丙烯酰胺凝胶银染显像技术探查基因分布频率。应用SPSS13.0软件进行统计学分析，计量资料采取成组t检验；计数资料采取x<'2>，Logisitic回归排除混杂因素的干扰，分析这些基因多态性分布与中国西南地区COPD汉族患者的易感性关系。 结果： 1．IL-4基因启动子中-589C/T位点各基因型分布情况如下：COPD患者组中C/C、C/T、T/T各基因型分布频率分别为2例(0.8％)，55例(21.2％)，202例(78％)，正常对照组中分别为2例(0.8％)，35例(14.3％)，209例(84.9％)。COPD患者组中C、T各等位基因频率分别为11.4％、88.6％，正常对照组中各等位基因频率7.9％、92.0％。经卡方检验统计，COPD与正常组间基因型频率比较x<'2>值为4.147(P>0.05)；等位基因频率比较x<'2>值为3.377(P>0.05)；正常患者与Ⅰ级COPD患者，COPD患者Ⅰ级与Ⅱ级、Ⅱ级与Ⅲ级、Ⅲ级与Ⅳ级之间基因型比较x<'2>值分为0.895(P>0.05)、1.096(P>0.05)、3.782(P>0.05)、13.227(P<0.05)。使用Logistic以年龄，性别，既往史，是否吸烟混杂因素分层分析COPD组与正常组间基因频率比较结果示(1)C/C：P=0.827OR=0.8(2)C/T：P=0.047 OR=1.624(3)T/T：P=0.827 OR=1.25。 2.IL13RA的A1398G位点各基因型分布情况如下：COPD患者组中A/A、A/G、G/G各基因型分布频率分别为34例(13.1％)、101例(39.0％)和124例(47.9％)；正常对照组分别为27例(11.0％)、90例(36.7％)和128例(52.2％)。COPD患者组中A、G各等位基因频率分别为32.6％、67.4％，正常对照组中各等位基因频率为29.4％及70.6％。经卡方检验统计，COPD组与正常组间基因型频率比较其x<'2>值为1.11(P>0.05)；等位基因频率比较其x<'2>值为1.233(P>0.05)。正常患者与I级COPD患者、COPD患者Ⅰ级与Ⅱ级、Ⅱ级与Ⅲ级、Ⅲ级与Ⅳ级之间基因型比较其x<'2>值分为0.138(P>0.05)、0.268(P>0.05)、4.722(P>0.05)、4.246(P>0.05)。使用Logistic以年龄，性别，既往史，是否吸烟等混杂因素分层分析COPD组与正常组间基因频率比较结果示(1)A/A：P=0.585 OR=1.177(2)A/G：P=0.386 OR=1.187(3)G/G：P=0.585OR=0.85。 3.IL-4基因启动子中-33C/T与IL-13中转座子基因R130Q多态性现象未检测出。 结论：本研究发现IL4启动子中-589C/T位点C/T基因型与COPD易感可能相关，且在Ⅲ级与Ⅳ级COPD患者种3种基因型有分布差别。IL13RAl的A1398G位基因型与COPD易感性无关。

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综述 炎性介质基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性的研究进展

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