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全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点

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目录

一、中文摘要

二、英文摘要

三、正文

四、结论

六、三年来发表的文章、著作或译稿一览表

七、致谢

上海第二医科大学硕士学位论文的基本要求和书写格式

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摘要

目的:寻找中国人群强直性脊柱炎的易感基因位点,为克隆AS的易感基因及揭示AS的发病机制奠定基础.方法:采用分布于人类22对常染色体和一对性染色体上296对经荧光标记的微卫星引物,对9个强直性脊柱炎家系共101个DNA样本进行全基因组扫描,并应用与MegaBACE测序仪相配套的GeneticProfiler分析软件对扫描所获信息和图谱进行基因分型,用Linkage软件作参数连锁分析,用Genehunter软件作非参数单点与多点连锁分析,最后还采用Cyrillic软件作单倍型分析.结论:位于HLA区域的D6S276与强直性脊柱炎之间存在较强的连锁关系,D6S1691-D6S276-D6S1618区域可能存在强直性脊柱炎的易感基因位点.D3S1292、D4S1535和D18S64等处是否与AS存在连锁关系尚待进一步证实.

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