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家族性地中海热一例报告并文献复习

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1 正 文家族性地中海热一例报告并文献复习

1.1 前言

1.2 临床资料

1.2.1 病历摘要

1.2.2 诊疗经过

1.3 讨论

1.3.1 介绍

1.3.2 FMF在世界范围内的流行

1.3.3 MEFV基因

1.3.4 FMF的临床表现

1.3.5 FMF的诊断

1.3.6 FMF的治疗

1.3.7 FMF的预后

2 综述

3 病例报道

参考文献

致谢

6 攻读学位期间发表的学术论文

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摘要

目的:讨论家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)的临床特点、诊断及治疗方法。
  方法:回顾分析1例FMF患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因测序结果以及诊治与随访情况。
  结果:本病例患者结合反复发热并伴有腹痛的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应诊断为FMF,目前仍然随访中。
  结论: FMF在我国是一个极其罕见的疾病,患者的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应是诊断FMF的重要手段,临床应提高对此疾病的认识。

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