多重定量荧光PCR技术在常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断中的应用研究

摘要

本研究以常见染色体非整倍体疾病所涉及的13、18、21、X/Y染色体为研究对象，选取了13号染色体上的D13S631、D13S634、D13S742，18号染色体上的D18S386、D18S391、D18S535，21号染色体上的D21S11、D21S1270、IFNAR和性染色体上的X22、XHPRT等短串联重复序列(shorttandomrepeats，STR)及AMXY为遗传标记进行定量荧光PCR。在国内首先应用“一管式”多重定量荧光PCR(QF-PCR)对50例正常无关个体外周血DNA标本进行研究，得到了所选位标在中国人群中的多态性信息含量(PIC)，并通过对9例正常孕妇羊水标本DNA和4例绒毛DNA的分析，建立了符合我国人群遗传特点的常见染色体数目异常疾病的QF-PCR快速产前诊断技术。运用该技术本文成功地利用羊水标本诊断了18三体综合征，21三体综合征以及Klinefelter综合征各一例。研究结果表明，本研究中所选择的STR位标在中国人群中PIC较高，用QF-PCR扩增这些位标对常见染色体数目异常进行产前诊断，具有简便、快速、准确等优点，适于临床大规模应用。该技术的建立对于降低常见染色体疾病尤其是常见染色体非整倍体疾病的发生率，提高新生儿的质量，优生优育具有重要意义。

目录

前言

材料与方法

结果

讨论

小结

参考文献

综述无创伤性产前诊断技术研究新进展

致谢

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