帕金森病的易患基因研究

摘要

目的:探讨参与帕金森病(PD)可能病理机制的8个功能候选基因11种多态在PD发病风险中的作用.方法:采用聚合酶链反应多态分型技术,对154例PD、210名健康对照个体进行各基因多态分型并比较组间差异及与PD相关关系.结果:1 多巴胺代谢相关酶系统中多巴胺β羟化酶(DBH)和单胺氧化酶B(MAOB)基因多态与PD遗传易患性相关,且对不同性别、不同起病年龄及首发症状不同人群有不同影响.家族性PD致病基因α-synuclein基因突变与散发性PD的遗传易患性无关;α-synuclein基因(GT)n多态与PD易患性相关;2 所选Parkin基因及γ-synuclein基因多态仅参与部分PD发病风险,在PD发病中的作用是微弱的.3 不同基因间可有协同作用.结论:DBH、MAOB及α-synuclein基因多态可能是PD的易患因子,α-synuclein基因突变与散发性PD无关.

目录

文摘

英文文摘

缩略语中英文对照表

前言

第一部分候选基因与帕金森病易患性

材料与方法

结果与分析

附图

第二部分各基因多态协同作用对PD易患性的影响

第三部分PD临床表型与各基因多态的相关研究

方法

结果与分析

讨论

小结

文献综述 帕金森病的遗传学研究进展

一、帕金森病的病因学研究

二、帕金森病的病理生理机制

三、遗传学研究

总结

参考文献

附录 在读期间发表论文目录

致谢

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