关联分析中SNP与疾病关联关系建模研究

摘要

单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异，是DNA 多态性的一种最普遍的类型。因为大量存在着SNP 位点并且不同的SNP组成致病模型与疾病之间存在着关联关系，这使人们有机会发现与各种疾病相关的基因组突变，现在普遍认为SNP 研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤，所以对SNP的研究具有重要的意义。
　　 本文研究了关联分析中SNP与疾病关联关系的建模方法。针对不同的致病模型之间存在相互关联、交叉影响的情况，我们提出了软划分、硬划分等样本划分方法，应用这些方法进行解交叉(decrossing)工作，同时使用MLP(多层感知器)
　　 神经网络建立模型。通过使用真实SNP 数据进行实验，求解出每个致病模型的真实致病概率，并将实验结果与真实模型进行比较分析，以验证方法的正确性。由于样本数据以及神经网络本身会存在一些不足，我们采用Bootstrap 方法对样本数据进行泛化处理，实验结果表明使用此方法可以有效提高神经网络的训练正确率。
　　 本文最后使用软件仿真出各种形式的SNP 数据进行实验，通过实验结果之间的比较研究分析了使用硬划分方法建立的模型适应于不同致病模型的能力。