ERCC2基因751位点多态性与焦炉工人外周血淋巴细胞遗传损伤易感性的关系

摘要

本文研究目的：研究核苷酸剪切修复基因ERCC2-751位点多态性与焦炉工人外周血淋巴细胞遗传损伤易感性的关系，从而探讨ERCC2-751多态性作为多环芳烃遗传损伤易感标志物的可行性。 研究方法：选取149名焦炉作业工人(暴露组)和29名无任何职业致癌物接触史的疾病预防控制中心工作人员(对照组)作为研究对照，调查表收集个人一般信息，淋巴细胞微核实验和彗星实验评价个体外周血淋巴细胞遗传损伤水平，采用聚合酶链限制性片段长度多态性方法分析基因多态性。 研究结果：焦炉工人与对照组ERCC2-751位点A、C等位基因的频率分别是80.26％， 19.74％和79.31％、20.69％，各基因型A/A、A/C、C/C分布频率分别为67.1％、26.3％、6.6％和65.5％、27.6％、6.9％。两组之间等位基因和基因型频率分布均无显著性差异(P>0.05)。各基因型的分布均符合遗传学Hardy-Weinberg平衡。吸烟、饮酒、年龄、接焦工龄对各基因型分布无明显影响(P>0.05)。暴露组焦炉工人淋巴细胞微核率(平方根反正弦转换)和彗星尾矩(对数转换)(x±s)分别为1.03±0.91和2.63±0.95，对照组淋巴细胞微核率和彗星尾矩为1.00±0.87和1.94±0.66，彗星尾矩差异有统计学意义(P<0.01)。暴露组中携带ERCC2-751 A/A、C/C、A/C、C/C+A/C各基因型的工人淋巴细胞微核率分别为0.93±0.87、1.31±0.91、1.25±0.98和1.26±0.97，其中携带A/C基因型和C/C+A/C基因型者微核率显著高于携带A/A基因型的工人，差异有统计学意义(P<0.05)。对照组中携带ERCC2-751 A/A、C/C、A/C、C/C+A/C各基因型者淋巴细胞微核率分别为0.94±0.99、1.20±0.30、1.09±0.76和1.11±0.68，携带C等位基因的人群淋巴细胞微核率高于携带A/A基因型者，但差异没有统计学差异(P>0.05)。暴露组工人中，吸烟人群携带ERCC2-751 A/C、C/C+A/C基因型者淋巴细胞微核率分别为1.43±0.98、1.45±0.98，显著高于携带A/A基因型者(1.02±0.80，P<0.05)，而不吸烟人群、不饮酒人群携带C/C+A/C基因型者淋巴细胞微核率为1.26±0.97，显著高于携带A/A基因型者(0.73±0.89，P<0.05)。接焦工龄大于11年工人携带A/C和C/C+A/C基因型者淋巴细胞微核率分别为1.66±1.01和1.70±0.97，显著高于携带A/A基因型的工人(1.04±0.93，P<0.05)。暴露组和对照组携带ERCC2-751A/A、C/C、A/C、C/C+A/C各基因型的彗星尾矩分别为2.76±0.92、2.26±0.89、2.55±0.97、2.49±0.96和1.89±0.74、1.94±0.31、2.05±0.53、2.03±0.48，各基因型之间无显著性差异(P>0.05)。 研究结论：本次研究未见焦炉逸散物对ERCC2基因751位点等位基因和基因型的分布有影响。在焦炉作业环境下，携带至少一个突变C等位基因的焦炉工人淋巴细胞微核率较携带野生型A/A等位基因的工人高，可能是焦炉工人染色体损伤的易感因素。ERCC2-751多态性与多环芳烃暴露引起的染色体损伤相关联，作为多环芳烃暴露损伤的易感标志物具有一定的可行性。

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