荧光原位杂交技术在检测多发性骨髓瘤患者13号染色体部分缺失中的应用

摘要

目的：应用常规染色体分析检测初诊多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)患者骨髓异常核型，采用FISH技术分析MM患者中13号染色体缺失情况，探讨13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。 方法：对17例初诊MM患者骨髓细胞进行常规细胞遗传学分析，观察异常核型检出者其它主要实验室检查结果及临床表现；采用荧光原位杂交技术(FISH)检测38例MM患者(包括已行常规染色体检测的17例初诊MM患者)骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失；采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺失与患者确诊时临床特征间关系。 结果： (1)常规染色体分析17例初诊MM患者中有3例因骨髓标本凝血而失败，2例(病例2，5)检出复杂异常核型，涉及多条染色体的数量和结构改变。病例5可见del(13q)。存在异常核型的2个病例均为Durie&SalmonⅢ期；骨髓中浆样瘤细胞比例高(分别为57％，44％)；血清β2微球蛋白显著升高(7.8mg/l，11.2mg/l)。对照组未见异常核型。 (2)38例MM中20例有13号染色体缺失，Rb-1基因缺失18例，13q14.3位点缺失16例，两位点同时缺失者14例。其中已应用常规染色体分析的17例初诊患者中，5例检出del(13q)，病例5采用JABRb-1探针的FISH检测结果肯定了显带分析对13号染色体改变的判断；包括常规核型分析失败1例。Fisher确切概率法分析显示13号染色体长臂部分缺失与患者高血乳酸脱氢酶、高血清β2微球蛋白水平、低血清白蛋白、骨髓浆样瘤细胞比例高等有关。 结论： (1)MM遗传学改变多为复杂异常，多发性骨髓瘤异常核型的检出多见于一般情差者。(2)Rb-1基因和13q14.3位点的缺失在MM中较为常见，13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响，具有重要的临床价值。 (3)FISH技术可以明确常规染色分析中复杂染色体异常，发现和纠正CC分析中漏检现象；是一种在分析MM患者del(13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法，是CC的重要补充。

目录

文摘

英文文摘

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前 言

第一章材料和方法

第二章实验结果

第三章 讨 论

第四章 结 论

参考文献

附 录

综 述：13号染色体部分缺失与多发性骨髓瘤

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