白细胞介素-1α、4、6基因多态性与Graves病的相关性研究

摘要

目的:Graves病(Graves'disease,GD)是常见的器官特异性自身免疫性甲状腺疾病,其发病与遗传因素和环境因素之间复杂的相互作用有关.细胞因子是由免疫活性细胞产生的一组调节细胞功能的高活性、多功能的免疫介质分子.目前研究表明有多种细胞因子如白细胞介素1、4、6(interleukin-1、4、6,IL-1、4、6)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNFα)、γ干扰素(interferonγ,IFN-γ)直接或间接参与了GD的发生发展.这些参与免疫调节关键分子的基因多态性可导致其表达水平的改变.该研究以IL-1A、IL-4、IL-6为候选基因,分析比较中国山东地区汉族人群GD患者及正常人上述细胞因子基因的多态性是否存在差别,找出与GD有关联的基因,为GD的预防及治疗寻找新的途径.结论:在中国山东地区汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IL-4(-590)等位基因和基因型频率分布的差异.GD患者IL-4 -590位置启动子区t等位基因频率下降,可能使IL-4总的转录活性减低,通过免疫炎症反应导致GD发病.GD组与对照组间IL-1A(-889)、IL-6(+3247)基因多态性无显著性差异.中国山东地区汉族GD患者与高加索人GD患者IL-4(-590)等位基因和基因型频率分布比较无显著差异.

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结 论

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