儿童原发松果体区生殖细胞瘤3例报告并文献复习

摘要

颅内生殖细胞肿瘤(Intracranial germ cell tumors，ICGCTs)是一种相对少见的颅内胚胎性肿瘤，是在胚胎发育过程中神经结构闭合前由于胚胎细胞或原始细胞异常生长而形成，故颅内生殖细胞瘤绝大部分发生在中线附近，常见于鞍上下丘脑、松果体及基底节区。儿童及青少年是其高发人群，占0-19岁儿童颅内肿瘤的2-11％。其临床表现与患者的年龄、肿瘤的位置和大小以及是否有种植转移密切相关。颅内生殖细胞瘤对放射治疗非常敏感，放射治疗是其主要根治手段，全脑全脊髓的放射治疗被公认为治疗颅内生殖细胞瘤的金标准，但由于放射治疗后的高复发率以及放疗后的远期副作用，尤其是对于儿童产生的不良反应包括神经内分泌功能障碍、骨和软组织发育迟缓等影响较大。
　　目的：
　　探讨颅内生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。
　　方法：
　　报道儿童松果体生殖细胞瘤3例及相关文献复习和分析。
　　结果：
　　3例患儿均为男性，发病年龄在10-14岁间，平均年龄11.5岁。颅脑MRI检查均示松果体区有病灶占位，为单发。3例均因头痛就医，其中2例有恶心呕吐症状，1例有视力下降，1例视物重影，1例有多饮多尿“尿崩症”表现。病例1患儿手术活检取病理证实为精原细胞瘤，给予全脑放疗，1年后原病灶处复发，给予全身化疗6周期，末次化疗2月后出现脊髓转移灶，现已死亡，预后差。其余2例均由诊断性放疗确诊后完成全脑全脊髓放疗，MRI复查未见复发，预后较好。
　　结论：
　　1.通过手术取病理诊断ICGCTs较通过诊断性放疗进行诊断ICGCTs更为准确，但对本文3例患儿预后并未具有优益，不排除病理取材遗漏不良预后肿瘤成分。
　　2.预后较好的2例患儿均行全脑全脊髓的放射治疗，无复发。仅行全脑放疗的病例1患儿出现原发灶复发及脊髓转移，预后差。提示单发局灶性ICGCTs全脑全脊髓放射治疗选择仍需得到重视。但本组病例较少，无法科学地评定比较不同治疗方案的远期疗效是本文的不足之处。
　　3.病例1患儿在原病灶复发后行全身化疗，化疗期间病灶缩小，后出现颅内病变进展和椎管内转移。提示ICGCT对化疗敏感，如何使化疗与放疗结合提高局部控制率仍需大量的临床实验探讨。

目录

声明

摘要

符号说明

研究背景

病例报告

结果

讨论

1．流行病学

2．遗传学特点

3．临床特点

4．影像学表现

5．肿瘤标志物

6．病理组织分型

7．治疗

讨论

结论

附图

参考文献

致谢