SOX10在正常结肠及先天性巨结肠肠壁中的分布

摘要

目的：先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HD)是以肠神经系统缺陷、肠神经节细胞缺失为主要特征的常见的消化道发育畸形。众多研究提示HD的病理生理改变是肠道神经支配紊乱，导致肠道动力异常，但其确切病因尚不明确。SOX10基因被认为是参与肠神经系统发育的重要基因，近来有实验证实HD患者中存在SOX10基因突变，但是只限于Waardenburg-Shah综合征患者。并且，目前很少有关于SOX10在人类肠道组织中表达及分布的报道。本研究的目的是测定SOX10在正常结肠及HD肠道中的分布以探讨其与HD发病的关系。 方法: 采用抗SOX10多克隆抗体免疫组织化学方法检测30例HD患儿结肠中SOX10的免疫反应分布，另以30名非HD患者作为正常对照。对照组结肠取自4例肠套叠患儿行肠切除吻合手术及26例结肠癌患者手术切除的标本。这些人均无先天性肠功能异常的病史，取标本中正常的组织作为正常对照。 结果: SOX10在正常结肠及HD近端有神经节细胞肠段内的环形肌、肌间层有一般至强阳性的免疫反应。纵肌层偶有表达或表达缺失。HD远端无神经节细胞肠段各层内少或无SOX10免疫反应。 结论: SOX10是生后维持肠神经系统，包括神经元与神经胶质细胞生长发育正常所必需的。在HD患儿中， SOX10基因表达异常可能通过与其他因素的相互作用，与异常神经干的发病机理相关，从而造成HD肠功能异常。

目录

文摘

英文文摘

声明

引言

材料与方法

一.标本来源

二.试剂与器械

三.检测方法

四.结果判断标准

五.统计学方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述一：SOX基因家族研究的现状及进展

综述二：先天性巨结肠症的病因学研究进展

附图

致谢