人类基因组8-mer使用保守性和CpG岛序列结构的关系

摘要

基因组序列的k-mer使用是非随机的，研究k-mer非随机使用规律以及特征k-mer的生物学功能，对于了解基因组结构和进化具有重要的生物学意义。本文从整个人类基因组出发，通过研究DNA序列8-mer频数分布特征探究其进化保守性。为此我们对人类基因组DNA序列进行了8-mer的提取，按照频数出现从小到大的顺序，设置相同的区组对其绘制频数分布图像，结果显示其分布呈现三峰现象。我们将这三个峰按照从左到右依次叫做峰一、峰二和峰三。按照包含二核苷酸XY的个数，将整个8-mer集合按照不包含、包含一个和包含两个及以上分成三个模体子集，分别记为XY0、XY1和XY2，并且分别绘制分布图，发现只有以CG分组的CG0、CG1和CG2模体子集各自形成独立的单峰，并且与整体8-mer所呈现的三峰相对应。我们在同一坐标系下绘制组分约束下的随机序列8-mer频数分布与人类基因组DNA序列频数分布图像，发现峰三与随机序列相对应，而峰一峰二远离随机分布中心，说明峰三具有随机性，峰一和峰二具有很强的保守性。
　　结合之前组内的研究，我们推测CG2模体子集是CpG岛序列的核心模体，为了验证我们的猜想，本文中提取整个人类基因组上的CpG岛序列，同时相应的提取等长的非CpG岛序列，按照二核苷酸的分类分别计算每一个模体中的CpG岛序列和非CpG岛序列的特征量，通过分别绘制对应的分布验证了CG2模体子集是CpG岛分类的指标。在之后的研究中，我们对CpG岛序列根据以CG分类的三种特征量Ktri做分布图，发现以CG2分类的特征量在CpG岛序列上呈现了明显的局域结构，再次证明CG2模体子集是CpG岛序列的核心模体，我们分别设定一定的标准提取代表局域结构的序列片段，发现其长度集中在15bp至23bp间，峰值出现在17bp的位置。

目录

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摘要

第一章 绪论

1．1 DNA序列中k-mer的研究进展

1．1．1 DNA序列中k-mer的研究

1．1．2 DNA序列中k-mer分布图谱

1．2 CpG岛序列

1．2．1 CpG岛的研究现状

1．2．2 CGIs的序列特征

1．3 课题研究背景

1．4 论文结构安排

第二章 数据信息与研究方法

2．1 数据库

2．1．1 人类基因组DNA序列

2．1．2 CpG岛序列

2．2 研究方法

2．2．1 DNA序列中的8-mer频次

2．2．2 8-mer按照二核苷酸含量分类

2．2．3 8-mer中m核苷酸的相对频数

2．2．4 8-mer特征量Ktri

第三章 人类基因组上8-mer频数分布特征

3．1 人类基因组上的8-mer频数分布

3．2 按照二核苷酸分类后的8-mer频数分布

3．3 三峰分布与进化的关系

第四章 CG2模体子集与CpG岛序列的相关性

4．1 提取作为研究的序列

4．2 CpG岛和非CpG岛序列的Ktri值

4．3 以二核苷酸CG分类的Ktri分布

4．4 以16种二核苷分类的Ktri值分布比较

第五章 CpG岛序列结构分析

5．1 CpG岛序列上C+G含量分布

5．2 CpG岛中Ktri的分布

5．3 CpG岛序列中CG2所对应的Ktri分布以及局域结构的分布特征

5．3．1 标准化后的CG2所对应的Ktri分布

5．3．2 CG2对应的Ktri形成的局域结构所对应的序列长度分布

第六章 总结和展望

6．1 总结

6．2 展望

参考文献

附录

致谢