补体因子H中Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的关联性研究

摘要

本文探讨了补体因子H(CFH)基因外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与中国东北地区老年性黄斑变性的发病关系。 研究方法：选取2004-2005年沈阳何氏眼科医院确诊的56名散发性老年性黄斑变性患者及60名彼此无关联的对照者，疾病组和对照组在年龄、民族和性别上相匹配且都生长在中国东北地区，并排除其他可能影响AMD的因素。抽取外周抗凝血4-6ml，用酚—氯仿抽提法提取全基因组DNA，聚合酶链反应(Polymerasechainreaction，PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序。分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(oddsratio，OR)，用卡方检验对结果进行统计学分析。 研究结果：疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报导有明显不同，疾病组仅有2人阳性，频率为3.6﹪，对照组也有2人阳性，频率为3.3﹪，X2≈0.1926，P＞0.05，疾病组和对照组的差别无统计学意义，两者之间并没有显著性差异。OR≈1.074，95﹪可信区间为0.781-1.477,不能认为Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的发生有相关性。 研究结论：现未发现CFH基因中9号外显子上Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的发生相关，但并不能否认CFH基因多态性与AMD有相关性，可能存在其他的单模标本多态性与中国AMD相关，这需要做进一步的研究来发现。

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结论

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综述 单核苷酸多态性关联分析法研究AMD相关基因

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