多发性骨髓瘤细胞遗传学及预后相关分析

摘要

【目的】
　　研究多发性骨髓瘤（MM）患者常见的细胞遗传学类型与临床表现、生物学指标、治疗疗效以及预后的关系，明确疾病预后危险度分层，指导临床实践。
　　【方法】
　　利用传统细胞遗传学R显带技术和荧光原位杂交技术(FISH)检测2002年2月至2010年9月在我院确诊的38例MM患者的骨髓标本，同时进行各生物学指标、不同治疗方法、染色体异常类型与无进展生存（PFS）、总生存（OS）时间的预后单因素分析，进一步行相关因素的多因素分析。
　　【结果】
　　在我院确诊的38例MM患者染色体异常总检出率为34.2％（13/38），其中复杂异常占53.8%（7/13）。常规显带技术检出率为23.7%（9/38），FISH方法其异常检出率21.1%（8/38），具体结果del（13q14）、RB1缺失、amp（1q21）、del（17p13）、IgH重排分别为21.1%、21.1%、10.5%、2.6%、13.2%。异常核型较正常核型患者中位PFS时间缩短（P=0.045），复杂异常较非复杂异常患者中位PFS、OS时间均缩短（P值分别为0.012、0.041），说明异常核型尤其复杂异常提示预后不良。其中1号染色体异常提示预后差；FISH及常规核型均检出13号缺失者较单纯FISH阴性者生存期明显缩短，提示常规核型中13号缺失可能预后不良；比较染色体异常组不同治疗方案的疗效发现，硼替佐米、ASCT治疗较传统化疗，可延长PFS、OS时间，但差异无统计学意义（P＞0.05）。
　　【结论】
　　常规核型分析结合FISH技术检测证实多发性骨髓瘤的细胞遗传学特点多为染色体复杂异常；1号染色体异常和13号缺失，均提示预后不良，染色体异常患者较正常患者接受硼替佐米、ASCT治疗生存获益更大。

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封面

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引 言

前 言

材料和方法

一、病例

二、实验试剂

三、实验设备

四、实验方法细胞遗传学分析：

五、预后分析

六、统计学处理

结 果

1. 38例初治MM患者临床资料

2. 细胞遗传学结果

3. 生物学指标与预后分析

4、染色体异常对生存期的影响

5. 含硼替佐米诱导治疗对患者PFS、OS的影响

6. ASCT对患者PFS、OS的影响

讨 论

参考文献

结 论

综 述

研究生期间已发表和待发表的文章

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致谢