Calpain-10基因43位点单核苷酸多态与2型糖尿病的相关性研究

摘要

目的：观察镇江地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性，探讨Calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系。 方法：选取225例在江苏大学附属医院住院的患者和健康体检者，采用病例对照的研究方法，以错配聚合酶链式反应技术对128例2型糖尿病患者(男64例/女59例)和102例健康对照者(男55例/女47例，没有糖尿病家族史)的Calpain-10基因SNP43多态性进行基因分型，计算各组Calpain-10基因SNP43位点基因型频率及等位基因频率并进行比较。二组均未服用影响血脂、血糖代谢的药物。同时对两组人群分别测定体重指数、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。最后分析各组临床资料。 结果：在123例2型糖尿病人群中，检出1例UC SNP43 AA纯合子突变基因型，18例杂合子突变基因型GA，在102例对照组中检出UC SNP43AA纯合子突变基因型0例，杂合子突变基因型GA23例。 ①本组2型糖尿病患者Calpain-10基因SNP43等位基因G的频率为91.86％，A等位基因的频率8.14％，与对照组相比无统计学差异(P＞0.05)；②两组内GG型与GA+AA型相比，在体重指数、腰围、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇的分布无统计学差异(P＞0.05)；③对照组GA+AA型甘油三酯水平较GG型高，两者在分布上差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论：本组研究发现镇江地区汉族人群中存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性，但未发现Calpain-10基因SNP43基因多态性与2型糖尿病的遗传易感性相关。

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论文说明：英文缩写索引

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第一章绪论

1.1糖尿病概述

1.2钙蛋白酶(CAPN)

1.2.1钙蛋白酶的结构和特征

1.2.2CAPN10基因的结构和功能

1.2.3 CAPN10基因UCSNP-43突变与2型糖尿病

1.2.4 CAPN10基因UCSNP-43突变与胰岛素分泌

1.2.5 CAPN10基因UCSNP-43突变与胰岛素抵抗

1.2.6 CAPN10基因UCSNP-43突变与胰岛素细胞调亡

1.3 CAPN10基因与糖尿病相关疾病的关系

1.4本论文研究的目的、方法、实验方案的设计、意义

第二章Calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

2.1研究对象和方法

2.1.1研究对象

2.1.2实验主要仪器

2.1.3实验主要试剂

2.1.4实验方法

2.2统计学处理

2.3结果

2.3.1基因组DNA的鉴定

2.3.2 PCR扩增产物的电泳检测

2.3.3 PCR扩增产物的测序结果

2.3.4入选者一般资料

2.3.5 2型糖尿病组和对照组基因突变率结果

2.3.6 2型糖尿病组和对照组临床生化资料

2.3.7 2型糖尿病组和对照组物理检查资料

第三章讨论

第四章主要结论和展望

4.1主要结论

4.2展望

参考文献

致谢

攻读硕士学位期间发表的文章