Y染色体非重组区和CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

摘要

目的：探讨Y染色体非重组区HindⅢ(+／一)多态性和醛固酮合酶基因(CYPllB2)一344T／C多态性与原发性高血压的相关性。 方法：采用关联分析，严格按照标准对湖南地区汉族男性随机选取，其中原发性高血压患者150例，正常对照150例。应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象的Y染色体非重组区HindⅢ(+／一)多态和CYPIl82-344 T／C多态进行分析。 结果：(1)正常对照组与原发性高血压组CYPIl82 T-344C基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(对照组X<'>=0.01，P>0.05；高血压病组X<'2>=0.06，P>0.05)，所选人群具有代表性。(2)两组对象CYPIl82基因型的分布均以TT型最多，其次为CT型，而CC型最少，但两组各基因型的频率无显著性差异(X<'2>=0.34，P>0.05)，两组等位基因的频率也无显著性差异(X<'2>=0.28，P>0.05)，但各组内等位基因T的频率高于等位基因C(对照组：69.67％vs 30.33％；原发性高血压组：67.67％vs 32.33％)。(3)原发性高血压组和正常对照组中HindⅢ(+)基因型频率分别为58.00％和34.00％。经统计学分析，两组HindⅢ酶切位点基因型频率存在显著性差异(X<'2>=16.38，P<0.05)。(4)Y染色体非重组区HindⅢ(+)和CYPIl82 CT／CC联合基因型在高血压病组的分布频率高于对照组(X<'2>=I0.87，P<0.05)。同时携带HindⅢ(+)和CYPIl82 CT／CC型的个体其原发性高血压的发病危险是同时携带HindⅢ(一)和CYPIl82 TT联合基因型个体的2.56倍。 结论：(1)在湖南汉族男性人群中，Y染色体非重组区与原发性高血压显著相关，其HindⅢ(+)即该酶切位点存在可能是高血压病的一个遗传方面的危险因素。(2)单基因分析显示，在该人群中CYPllB2基因-344T／C多态性与原发性高血压不相关。多基因联合分析显示，Y染色体非重组区．HindⅢ(+)基因型与CYPllB2—344C等位基因共存时，对发生原发性高血压的相对危险有协同作用。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：中英文词汇对照

原创性声明及关于学位论文使用授权说明

第一章前言

第二章材料和方法

第三章结果

第四章讨论

第五章结论

第六章参考文献

第七章综述 Y染色体与高血压研究进展

致谢

攻读学位期间主要的研究成果