中国人群中体重指数的分离分析及数量性状位点的哈迪-温伯格不平衡定位

摘要

该文通过对中国人群中体重指数的家系关联分析和复杂分离分析(D回归模型)来决定中国人群中体重指数的遗传率以及遗传模式.样本由401个核心家庭共1,260个个体组成.所有的家庭随机取自上海市,每个个体都属于汉族.在分析之前,我们调查体重指数与年龄和性别的依赖关系.由于体重指数与年龄显著相关,首先用年龄调整体重指数.分离分析的结果表明,(1)体重指数不存在主基因分离,不同于在其他非中国人群中检测的结果,说明存在种群差异性;(2)一般模型提供了最合适模型,环境模型是次之的严格模型,可能由于体重指数遗传模式的复杂性所致;(3)中国人群中体重指数具有适中的遗传率(h2=0.313),低于其他人群中的结果,这是由于体重指数除了受遗传因素影响外还受环境因素影响及样本中低比例的肥胖个体(4.1﹪的个体BMI>30)的原因.考虑到潜在的性别与特定基因型及年龄与特定基因型的交互作用可能对体重指数的影响,我们将年龄效应直接融入模型,再次进行分离分析.结果仍然表明体重指数没有主基因分离,一般模型提供了最合适模型,但共显性模型是次之的严格模型.因为没有明显的证据表明BMI具有主基因分离,在中国人群中鉴定BMI的潜在基因,至少在相同的样本,将是一个重大的挑战.

目录

文摘

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第一章前言

1.1人类复杂性状的特点

1.2几种研究人类复杂性状遗传学分析方法

1.3人类复杂性状遗传学研究面临的难题

1.4体重指数遗传学研究现状

第二章数量性状的复杂分离分析（CSA）

2.1混合模型

2.2回归模型

第三章中国人群中体重指数的分离分析

3.1研究方法和过程

3.2结果

3.3讨论

第四章数量性状精细定位的有效的哈迪-温伯格不平衡指数

4.1方法

4.2模拟

4.3结果

4.4讨论

第五章进一步的研究设想

参考文献

附录一

附录二

缩写表

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致谢