SAPs对蛋白质功能影响特征分析及性能评估

摘要

人类基因组中的多态数据量急速的增长，对这些多态数据和遗传疾病的分子机制的研究也越来越重要。实验研究繁琐和进展缓慢的缺陷导致对数据分析远远落后于新数据增加的速度。生物信息学方法能够产生有用的信息来指导以后的实验研究，减少实验研究的工作量，因而被广泛的应用于该领域的研究中。
　　 多态数据最常见的是单核苷酸多态性 (nsSNPs)，其中的一些称为错义突变的能够导致对应蛋白质位置发生氨基酸替换。将这类氨基酸替换称为SAPs (single amino acid polymorphisms的缩写)。根据研究，这类突变与人类50％已被发现的等位基因突变导致的遗传疾病有关。因此研究SAPs对蛋白质功能的影响是非常有意义的。
　　 本研究在蛋白质水平上对氨基酸替换与功能影响进行了广泛的调研。针对已有的方法的不足，用更加系统化的方法去分析SAPs对蛋白质功能影响中起关键作用的序列特征。获得了10个非常有用的特征，这些特征中既有以前研究所用的特征，也有从Aaindex数据库中获得的新的特征。在Ye’s dataset上的交叉验证结果证明了这10个特征的有效性。最后我们用决策树分类器构建了预测SAPs对蛋白质功能影响的方法，并用Ye’s dataset和Swiss-Prot dataset对其进行了性能评估。在Ye’s dataset中取得了82.6％的预测精度和0.607的MCC值，在Swiss-Prot dataset中取得了73.2％的预测精度和0.42的MCC值。同时和其它著名的预测软件进行的性能比较中也获得了比较好的结果。

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1 研究背景

2 材料和方法

3 结果

4 结论

致 谢

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