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甲状腺肿瘤组织中BRAF基因突变及临床意义

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综 述 BRAF 基因与甲状腺癌的研究进展

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摘要

目的:
   探讨甲状腺良恶性肿瘤组织中BRAF基因点突变情况及分析其在甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)中BRAF基因突变与临床病理学特征之间的关系。
   方法:
   应用聚合酶链式反应(PCR)技术和基因直接测序法检测104例甲状腺良恶性肿瘤组织中BRAF基因点突变的情况。
   结果:
   在104例标本中,仅在甲状腺乳头状癌(PTC)中检测到BRAF点突变,突变率为58.2%(46/79),其他类型的甲状腺良恶性肿瘤中未检测到BRAF突变。统计学分析,在甲状腺乳头状癌中BRAF基因突变与肿瘤高分期、腺体外浸润及淋巴结转移呈正相关(P<0.05),而与患者的年龄、性别及肿瘤大小差异无统计学意义(P>0.05)。
   结论:
   在甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF基因突变是较常见的遗传学事件,它与肿瘤的分期、腺体外浸润及淋巴结转移具有重要关系。

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