低增生骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血鉴别诊断实验检查研究

摘要

第一部分：低增生骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血诊断鉴别诊断实验室检查分析
　　目的：探讨实验室检查指标在低增生性骨髓增生异常综合征（Hypo-MDS）和再生障碍性贫血（AA）鉴别诊断中的价值。
　　方法：对29例Hypo-MDS、31例AA患者的血常规、骨髓象、骨髓病理、免疫组化、细胞遗传学、基因突变、流式细胞学特点进行回顾性分析并长期随访。
　　结果：Hypo-MDS组患者血常规中血红蛋白水平较AA组显著降低。Hypo-MDS组外周血涂片中可见到粒系细胞大小不等，假Pelger-Huetp畸形，有核红细胞，31例AA患者未发现上述异常。Hypo-MDS骨髓涂片粒系、红系、巨核系病态造血频率明显高于AA患者。Hypo-MDS组患者骨髓中原始细胞比例显著高于AA组(p=0.028)，Hypo-MDS患者(9/29,31.0％)异常核型率较AA(1/31,3.2%)患者显著增高；Hypo-MDS组中有4例检测到TET2基因I1762突变，1例检测到检测到JAK2 V617突变。AA组均未见上述异常。流式细胞学显示CD34+细胞比例Hypo-MDS组明显高于AA组，且AA组患者CD34+细胞比例最高为0.31%。
　　结论:长期随访中，形态学、流式细胞学、免疫化学、基因突变、细胞遗传学的联合检测是Hypo-MDS与AA鉴别的重要手段。
　　第二部分低增生骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血鉴别诊断的实验检查筛选思路探讨
　　目的:探索联合实验室检查在两组疾病鉴别中的价值。
　　方法：对29例Hypo-MDS、31例AA患者的外周血涂片、骨髓细胞学、染色体、免疫组化、流式细胞学进行组合分析其对疾病诊断的准确性。
　　结果：联合骨髓细胞学、外周血涂片、骨髓活检检查,可以将11例（37.93%）的Hypo-MDS诊断明确，进一步联合骨髓活检免疫组化确诊率可提高到48.27%，联合细胞遗传学结果可将确诊率提高到62.06%，最后联合流式细胞学及基因突变可将确诊率提高到89.65%。
　　结论：Hypo-MDS与AA的鉴别需要有效的联合实验室检查，方可较快速且准确的将两种疾病鉴别出来。

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第一部分 低增生骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血诊断鉴别诊断实验室检查分析

前言

研究方法

结果

讨论

结论

参考文献

第二 部分 低增生骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血诊断鉴别诊断的实验检查筛选思路探讨

前言

研究方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述; 低增生性骨髓增生异常综合征

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