第1章 绪 论
1.1课题背景及研究的目的和意义
1.2相关背景知识
1.3研究现状
1.4本文的主要研究内容
第2章 面向拷贝数变异检测的基因组测序片段深度建模方法
2.1引言
2.2 reads深度的影响因素分析
2.3 reads深度概率模型
2.4千人基因组计划数据实验结果与分析
2.5本章小结
第3章 肿瘤—正常配对样本基因组拷贝数变异检测方法
3.1 引言
3.2等位基因频率概率模型
3.3肿瘤—正常配对样本拷贝数变异联合检测方法
3.4模拟肿瘤—正常配对样本测序数据的实验结果与分析
3.5本章小结
第4章 家系基因组拷贝数变异检测方法
4.1引言
4.2家系基因组拷贝数变异联合检测方法
4.3家系基因组拷贝数变异检测实验结果与分析
4.4本章小结
第5章 家系基因组新突变过滤方法
5.1引言
5.2基于梯度提升的新突变过滤方法
5.3新突变的检测与过滤实验结果与分析
5.4本章小结
结论
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及其它成果
声明
致谢
个人简历