唇腭裂发生因素调查及其发病与TGFα基因的相关性研究

摘要

背景和目的
　　 唇腭裂(cleft lip and palate，CLP)是一种常见的出生缺陷，其病因复杂，发病确切因为至今不明。以往研究提示其发病主要与遗传和环境因素有关，其中遗传因素在其发病中发挥重要作用。研究遗传因素在唇腭裂发病中的具体作用，寻找一个能够作为筛查指标的基因，将对唇腭裂的防治起到重要作用。本研究就是对唇腭裂的发病候选基因之--转化生长因子α(transforming growth factoralpha，TGFα)基因TaqⅠ位点基因多态性与河南地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate，NSCL/P)的相关性进行研究。希望为唇腭裂发病因为的研究积累经验。
　　 方法：
　　 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(polymerase chain reactionand restriction fragment length polymorphisms，PCR-RFLPs)的方法对96名NSCL/P患者和43名健康志愿者进行TGFα基因TaqⅠ位点基因型检测：提取基因组DNA后，设计特异引物PCR扩增TGFaα基因TaqⅠ位点基因片段，然后用限制性内切酶切，根据酶切后电泳图谱不同来确定患者基因型，根据基因型计算此位点等位基因频数，应用x2检验等位基因的频数在各组之间有无差异。
　　 结果：
　　 NSCL/P组和健康对照组均扩增出178bp(C1)和174bp(C2)两种等位基因，NSCL/P组C1和C2的出现频率分别为88％和12％，对照组分别为94％和6％；NSCL/P组和对照组两等位基因频数对比无统计学意义(p=0.092>0.05)，但NSCL/P组中唇裂合并腭裂组和对照组对比有统计学意义(p=0.022<0.05)；男女患者组对比无统计学意义(p=0.742>0.05)；有无家族史患者之间对比无统计学意义(p=0.392>0.05)。
　　 结论：
　　 TGFα基因可能不是NSCL/P发病的主要相关基因，但可能参与了较严重类型唇腭裂的形成，是参与基因之一；TGFα基因可能不是NSCL/P的家族遗传相关基因；TGFα基因可能不是NSCL/P男女发病率差异的相关基因。

目录

文摘

英文文摘

引言

材料

方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述 唇腭裂研究进展

参考文献

附录

引言

材料和方法

结果

讨论

结论

参考文献

英文缩写

致谢