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第1章引言
1.1唐氏综合症(Down Syndrome,DS)研究进展
1.1.1遗传性疾病,染色体病,唐氏综合症概念背景介绍
1.1.2 DS的病因与人体21号染色体的研究
1.1.3 DS产前诊断的研究
1.2孕妇外周血和尿液中胎儿DNA在产前诊断中的应用
1.2.1孕妇外周血中胎儿细胞的检测
1.2.2孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究
1.2.3孕妇尿液中游离胎儿DNA的研究进展
第2章唐氏综合症分子检测方法的研究
2.1实验材料和试剂
2.1.1 研究材料
2.1.2主要试剂与配置
2.1.3主要仪器设备
2.1.4引物的设计与合成
2.2实验方法
2.2.1 DNA提取及电泳
2.2.2待测目的基因与内对照基因的特异性检测
2.2.3基因克隆
2.2.4荧光定量PCR
2.5.5检测结果的验证
2.3实验结果
2.3.1全基因组DNA的提取及电泳结果
2.3.2普通PCR电泳以及测序结果
2.3.3酶切鉴定结果
2.3.4 ream-time-PCR结果
2.3.5双重荧光定量PCR的标准曲线
2.3.6.APP/hTERT比值以及统计结果
2.3.7核型分析验证结果
2.3.8 FISH验证结果
2.4讨论
2.4.1关于检测DS的方法设计
2.4.2关于RT-PCR实验
2.4.3关于产前诊断的伦理思考
2.5总结与展望
第3章孕妇外周血和尿样中游离胎儿DNA检测方法的初步研究
3.1 实验材料和试剂
3.2 实验方法
3.3实验结果
3.4讨论
3.5总结与展望
参考文献
发表的论文
致谢