11个民族9个STR基因座多态性及族源关系研究

摘要

短串联重复序列(STR，short tandem repeat)也称为微卫星DNA重复序列(microsatellite DNA)，是广泛存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的DNA序列。作为第二代遗传标记，STR已被广泛地应用于遗传制图、遗传连锁性分析、个人识别和亲权鉴定、疾病基因定位、物种多态性研究和组织移植评价等诸多领域。STR检验极大地拓宽了法医物证检验范围，已成为法庭科学最直接、最重要的物证鉴定手段。基于STR的群体遗传学研究是STR法医学应用的基础。本研究目的在于调查广东汉族、广西壮族、瑶族、苗族、彝族、回族、京族、毛南族、仫佬族、仡佬族、和海南黎族等11个人群非CODIS系统包括D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198805、D8S1132、D7S3048等9个STR基因座多态性，研究其在法医学检验中的应用价值。并从分子遗传学角度探讨11个民族群体之间的遗传关系，进一步探讨群体间是否存在遗传差异，丰富我国民族群体研究资料，为后续一些疾病相关性研究提供遗传学背景资料。 主要研究方法和结果如下： 采集11个民族无关个体共2030血样，包括广东汉族258份、广西壮族183份、广西瑶族202份、广西苗族181份、广西仫佬族199份、广西毛南族166份、广西回族156份、广西京族176份、广西彝族172份、广西仡佬族166份、海南黎族171份，对样品进行9个STR基因座的复合扩增，用ABI 3130xl遗传分析仪检测扩增产物，GeneMapper ID V3.2软件进行基因分型，Genepop 4.0和Powerstats V 1.2统计计算等位基因频率(frequency)、杂合度(observed heterozygosity，Hobs)、个体识别力(discrimination power，DP)、非父排除率(power of exclusion，PE)、多态信息含量(polymorphism information content，PIC)等法医学参数。本研究对11个人群进行9个STR基因座的分型检测，等位基因最多的是D6S1043基因座(共发现15个等位基因，汉族最多达14个)，最少的是D11S2368基因座(共发现10个等位基因)，各基因座等位基因中频率最高的为D2S1772基因座的24(高达0.3808)。11个人群99个基因座中，只有4个基因座偏离了Hardy—Weinberg平衡，分别是广西瑶族的D18S317基因座(P=0.0040)、广西回族的D2S317基因座(P=0.0002)、广西京族的D11S539基因座(P=0.012)、广西壮族的D2S1179基因座(P=0.0163)。9个STR基因座均为高度多态性遗传标记，在个体识别和亲权鉴定中有很好的实用价值。 采用Arlequin3.1软件计算11个人群之间Nei's(Nei's Standard Genetic Distance，Ds)遗传距离，根据Ds遗传距离矩阵，用Mega4.0软件构建11个民族人群的Neighbor—Joining(N—J)系统发生树。群体间的Ds在0.0002～0.231之间，11个群体间遗传距离最小为仫佬族与毛南族(Ds=0.0002)，其次为壮族与毛南族(Ds=0.0007)，瑶族与京族之间的遗传距离最大(Ds=0.231)。从包含11个民族群体的N—J系统发生树可以看出：整个系统发生树分成两个主支。第一个主支仅包括瑶族。第二主枝分成两大分支，第一大分支包括了汉族；第二分支中，首先由京族黎族聚合，后于毛南族聚合；壮族和回族聚合后与前三个民族聚合，然后再加入苗族；仡佬族与彝族聚合后与之前的6个民族聚合，构成第一主枝的第二大分支。 本研究9个STR基因座在所检测的11个人群中，为高度多态性遗传标记，在个体识别和亲权鉴定中有很好的实用价值。11个民族群体族源关系的研究发现：(1)地理隔离因素与地理距离对群体之间的遗传差异影响大。(2)民族群体之间的遗传关系与其地理分布、历史资料吻合。(3)9个STR基因座对于11个民族之间遗传关系的分析结果是可靠的。

目录

文摘

英文文摘

声明

第一章 引 言

1.1STR基因座概述

1.2法医物证学常用STR基因座

1.3 STR基因座应用存在的问题

1.4 STR在人类学研究中的应用

1.5本研究的目的和意义

第二章 材料和方法

2.1材料

2.2实验方法

第三章 结 果

3.1 11个民族人群9个STR基因座等位基因频率

3.2家系调查

3.3法医学统计参数

3.4 11个民族人群间遗传差异性比较结果

第四章 讨 论

4.1 9个STR基因座在11个民族的多态性

4.2家系调查

4.3 11个民族族源关系分析

小结

存在的问题与展望

参考文献

附 录

致 谢