16基因表达水平与ER阳性乳腺癌亚型的相关研究

摘要

目的：
　　回顾性分析深圳市第二人民医院2008年至2011年收治的ER阳性乳腺癌病例10例，探讨16基因模型对ER阳性乳腺癌指导个体化治疗中的应用价值。
　　方法：
　　收集深圳市第二人民医院2008年至2011年术后病理证实为ER阳性乳腺癌、石蜡样本保存良好、临床资料及术后免疫组化资料齐全者10例。提取入组病例石蜡样本进行RNA提取及测序，检测16基因（12个增殖相关基因AURKA，AURKB，BUB1，BUB1B，CDK1，CHEK1，MELK，NEK2，PBK，PLK1，PLK4，TTK；4个雌激素受体相关基因ESR1，PGR，BCL2，SCUBE2）的表达量，结合免疫组织化学法(IHC)检测雌激素受体(estrogen receptor，ER)、孕激素受体(progesterone receptor，PR)、人类表皮生长因子受体-2（human epidermal growth factor receptor-2，HER-2）及Ki67表达情况，和随访资料，通过聚类分析、生存曲线分析等探索16基因表达量与ER、PR、Ki67表达情况的相关性，探索16基因表达状况能否成为ER阳性乳腺癌亚型分型标准，从而有利于临床医生对患者进行更精准的进行风险分层和预后预测，以指导制定ER阳性乳腺癌患者个体化诊治方案。
　　结果：
　　本研究10例ER阳性乳腺癌患者，有5例ER高表达，5例ER低表达，其中复发转移病例2例，均为ER低表达患者。在高表达患者中，ER相关基因的表达量较高，增殖相关基因的表达量较低，而在ER低表达患者中则相反。聚类分析显示，ER高表达与ER低表达患者在16基因表达上有明显差异。
　　结论：
　　根据16基因表达状况的差异，能区分出不同的ER阳性乳腺癌亚型，有望从新定义ER阳性乳腺癌，并制定出ER阳性乳腺癌亚型分型标准，从而有利于临床医生对患者进行更精准的进行风险分层和预后预测，以指导制定ER阳性乳腺癌患者个体化诊治方案。

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第1章 前言

第2章 研究资料与方法

2.1研究对象

2.2仪器与方法

第3章 结果

3.1 FFPE测序方法优化及可靠性分析：

3.2 符合建库要求病例临床资料及测序结果分析

第4章 讨论

4.1 乳腺癌基因组学的发展现状

4.2 增殖相关基因与雌激素受体相关基因的现状及应用

4.3 推行ER阳性乳腺癌分型的意义

第5章 结论

参考文献

综述:增殖相关基因及雌激素受体相关基因在ER阳性乳腺癌中的应用

致谢

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