目的：通过获取广东潮汕汉族人群与河南汉族人群线粒体DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）的两个高变区序列，分析其单倍型类群，丰富中国汉族人群线粒体DNA基因库。同时将潮汕人群与河南人群的mtDNA单倍群数据以及收集到的中国其他各民族人群mtDNA数据比较分析，从母系遗传的角度研究潮汕人群与中国其他人群之间的亲缘关系，并进一步探讨潮汕人群母系遗传结构。 方法：对潮汕汉族人群256例无关个体和河南汉族人群208例无关个体进行高变区（hypervariable segment) I and II（HVS-I and HVS-II)序列分析和COII/tRNALys区段的9bp缺失检测，计算各种单倍群的频率。进一步收集中国其他人群的mtDNA高变一区和单倍群频率数据用于人群比较。用主成分分析、多维尺度分析、聚类分析以及Network网络图分析研究人群之间的母系亲缘关系；用分子方差分析研究中国人群的聚类与地理位置和语系划分之间的关系；用融合分析计算中原汉族和南方原住民人群对潮汕人群母系基因库的贡献率大小。 结果：潮汕人群和河南人群单倍型多样度（h）分别为0.9992和0.9991，单核苷酸多样度（π）分别为0.01579和0.01446。在潮汕人群中，南方原住民的主要单倍群所占的比例（52.72％）比东亚北方人群的主要单倍群所占的比例（33.98%）要高，说明潮汕人群是一个基因融合人群且南方原住民人群在潮汕人群母系基因库中所占的比例要比东亚北方人群的高。由主成分分析、多维尺度分析和聚类分析的结果均显示潮汕人群与其他南方汉族人群聚类，且中国人群南北分界明显。从Network网络图中可以看到各语系人群几乎都分享了每一个中心单倍型，而后由此中心发生扩散，表明各大语系群体之间都存在一定的基因交流。融合分析表明潮汕人群的母系基因库中，中原汉族的贡献成分（MRH:0.4876；MBE:0.5185±0.2687）与南方原住民的贡献成分（MRH:0.5124；MBE:0.4815±0.2687）基本相等。分子方差分析结果表明尽管地理分组与语系分组的Fct统计值均有显著性差异（P<0.05）,但中国人群mtDNA的分化程度在地理组间（1.24%；Fct=0.01236，P<0.01）明显的大于在语系组间（0.55%；Fct=0.00553，P<0.01）。 结论：线粒体DNA高变区在潮汕人群和河南人群中都具有高度遗传多态性；潮汕人群具有南方汉族人群的遗传特征；潮汕人群是一个融合人群，其母系遗传成分源于中原汉族和南方原住民；中国南北人群之间存在遗传差异；中国人群的母系遗传结构与其地理位置的相关性比与其语系分类的相关性更强。
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