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英文文摘
第1章 引言
第2章 实验材料
2.1 家系及样本
2.2 仪器及生物学软件
2.3 网络与生物学数据库
2.4 试剂
第3章 实验方法
3.1 血液学表型分析
3.1.1 血液学常规分析
3.1.2 血红蛋白电泳分析
3.2 α-珠蛋白基因突变分析
3.2.1 缺失突变
3.2.2 点突变
3.3 β珠蛋白基因点突变分析
3.4 α-珠蛋白基因新突变的鉴定
3.5 亲缘关系的鉴定
3.6 毛发及口腔粘膜剥脱细胞来源DNA的α2-珠蛋白基因的测序
3.7 新突变携带者α-珠蛋白mRNA水平的相对定量
3.7.1 外周血总RNA的提取
3.7.2 反转录实验
3.7.3 实时定量PCR
第4章 实验结果
4.1 血液学表型分析结果
4.2 α-珠蛋白基因突变分析结果
4.2.1 缺失突变
4.2.2 点突变
4.3 β珠蛋白基因点突变分析结果
4.4 α-珠蛋白基因新突变的鉴定结果
4.5 亲缘关系的鉴定结果
4.6 毛发及口腔粘膜剥脱细胞来源DNA的α2-珠蛋白基因的测序结果
4.7 新突变携带者β珠蛋白mRNA水平的相对定量结果
4.7.1 构建相对定量的标准曲线
4.7.2 相对定量结果
第5章 分析与讨论
5.1 自发突变复合(--SEA)缺失型α-地中海贫血引起Hb H病的分析
5.2 非缺失型Hb H病的分析
5.3 自发突变对mRNA转录影响的机制分析
参考文献
英文缩略词对照表
攻读硕士期间发表论文
致谢
统计学合格证明