多巴胺D1受体基因(-48A/G)多态性与额叶挫裂伤后认知障碍相关性研究

摘要

【目的】探讨多巴胺D1受体(-48A/G)基因多态性与额叶挫裂伤后认知功能障碍的关联性。
　　【方法】应用洛文斯顿作业疗法认知评估量表(LOTCA)及威斯康星卡片分类测试(WCST)分别为120例正常对照组和104名轻中度额叶挫裂伤病例组治疗后3-6月时的认知功能进行测试;并提取2组受试者的基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行DRD1基因(-48A/G)多态性检测;使用统计分析软件对轻中度额叶挫裂伤患者认知功能与DRD1(-48A/G)多态性的相关性进行分析研究。
　　【结果】经统计学检验,实验组与对照组在性别、年龄、受教育程度、右利手等方面的差异均无统计学意义(P>0.05);两组在基因型分布及等位基因频率上也无显著性差异(P>0.05);各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),具有代表性。左侧额叶损伤患者,与正常对照组相比,空间知觉、视运动组织、逻辑思维功能显著降低(P<0.05);右侧额叶损伤患者除空间知觉、视运动组织、逻辑思维外,注意集中力也明显降低(P<0.05);双侧额叶损伤者在定向力、视知觉、空间知觉、视运动组织、逻辑思维、注意集中力功能均明显减低(P<0.05)。三组(左侧组、右侧组、双侧组)患者在WCST中的持续性应答数、持续性错误数、概念化水平百分数、完成分类数、完成第一个分类所需应答数与正常对照组相比均有显著性差异(P<0.05)。在实验组与对照组的LOTCA评分中,AA型在定向力、空间知觉、视运动组织、逻辑思维、注意集中力上较对照组有显著差异(P<0.05);AG型在空间知觉、视运动组织、逻辑思维上与对照组差异显著(P<0.05);GG型与对照组差异无统计学意义(P>0.05);WCST比较中,仅GG型在持续性错误数、概念化水平百分数、完成分类数与对照组无显著性差异(P>0.05),其余各型各项在与健康对照组比较时,均存在显著差异(P<0.05)。将A作为危险因子时,OR=1.041,95％CI=0.620~1.747。
　　【结论】威斯康星卡片分类测试(WCST)对额叶局部脑损伤的测试较为敏感,准确反映出被试者的认知功能,特别是概念的形成、转移。额叶损伤的部位与认知功能障碍的表现有显著相关。DRD1(-48A/G)多态性与认知障碍存在一定的相关性,等位基因A可能作为患者认知功能障碍的危险因子之一。

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英文缩略语

前言

试验材料与方法

1材料

2试验对象

3研究方法

4实验方法

5统计学分析

结果

1.实验组与对照组在年龄、性别、受教育程度等差异均无明显统计学意义（P 均＞

2.琼脂糖凝胶电泳结果

3.遗传平衡吻合度检验

4.DRD1R基因-48A/G多态性在各组间的分布（表3）

5.实验组与对照组认知功能评定结果比较（表4）

6.额叶不同伤侧与对照组认知功能评定结果比较（表5）

7.实验组不同基因型与正常对照组认知功能评定结果比较（表6）

8.不同基因型实验组患者认知功能评定的两两对比

讨论

1、认知障碍与额叶挫裂伤：

2、DRD1与认知障碍

3、认知功能评估量表

4、实验组与对照组的比较

5、DRD1(-48A/G)多态性与认知障碍

结论

参考文献

致谢

附录1.

附录2

附录3

综述

参考文献：