以冻疮样皮疹起病Aicardi—Goutieres综合征一例

摘要

Aicardi-Goutieres综合征是一种罕见的幼年发病的以进行性脑病、冻疮样皮疹、基底节区钙化及脑脊液中IFN-α升高为临床表现的综合征.报道一例以皮疹起病Aicardi—Goutieres综合征(AGS)患儿的临床特点,并检测其致病基因.报道一例AGS患儿的临床资料，并采用DNA测序对致病基因行突变检测。