以单侧下肢无力为首发症状的基因确诊的肯尼迪病1例

摘要

KD为一种X连锁隐性遗传疾病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),KD经20^30年后可逐渐进展致日常活动受限，患者最终多死于吸入性肺炎等并发症。目前仍缺乏有效的治疗方法。雄激素剥夺治疗的效果尚未明确，有文章指出黄体生成素释放激素类似物(亮丙瑞林)可能成为治疗KD的有效药物。本例患者拒绝接受治疗，目前病情进展较为缓慢，大部分日常活动尚可自理。