急性T淋巴细胞白血病患者中PHF6基因突变与其他遗传学异常的相关性研究

摘要

目的:研究急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中PHF6、NOTCH1、FBXW7、WT1、JAK1基因突变以及SET-NUP214 、SIL-TAL1、CALM-AF10基因重排的发生率,并探讨PHF6基因突变的临床特征及预后.方法：采用基因测序的方法分析101例初治T-ALL患者骨髓单个核细胞中PHF6、NOTCH1、FBXW7、WT1、JAK1(n=55)基因突变及PHF6基因缺失的发生率,同时采用巢式RT-PCR技术检测64例T-ALL患者SET-NUP214、SIL-TAL1及CALM-AF10融合基因的表达水平,分析PHF6突变与其他遗传学异常的相关性以及临床特征和预后.