GPR126基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸关联分析及功能研究

摘要

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是发生于青春期前后的最常见的脊柱畸形,发病率约为1.5％～3％.目前,针对AIS患者的临床治疗已取得较大进展,但其发病机制尚不明确.虽然AIS的病因未知,但是遗传因素在疾病的发生中所起的作用早已引起了广泛的关注,已有大量文献报道AIS具有家族聚集现象.全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是一种在全基因组范围内寻找与疾病相关联的遗传突变位点的分析方法,目前利用GWAS技术已确定了一系列疾病的致病基因、易感区域和单核苷酸多态性的变异.近年来,AIS相关的GWAS研究也见诸多报道.本研究选取先前报道的GPR126作为AIS致病候选基因，对其rs9403380位点进行研究，了解其在AIS的发生和发展中的作用.