目的:探讨MD-2基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的关系.方法:用基因测序方法对42例确诊为NEC的新生儿(NEC组)MD-2基因外显子和启动子功能性多态性区域进行重测序,并将功能性多态位点与同期的83例非NEC新生儿(对照组)进行比较分析.结果:42例NEC患者MD-2基因外显子区域均未检测到多态性位点,NEC组和对照组启动子区均检测到C-1625G多态位点[rs11465996(C＞G)],存在C/C、C/G两种基因型;两组C/G基因型频率的差异无统计学意义(38.1％ VS 30.1％,P=0.370);NEC手术组C/G基因型频率显著增高,与对照组比较差异有统计学意义(55.0％ VS 30.1％,P=0.036);在NEC病例中,手术病例与非手术病例相比以及足月儿病例与早产儿病例相比,前者C/G基因型频率均较高,但差异无统计学意义.结论:MD-2基因外显子区域的多态性与NEC的发病无关,启动子区域C-1625G多态性(G等位基因)可能与NEC的严重程度相关.
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