664例非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测与临床特征关系研究

摘要

目的:本研究旨在探讨我国非小细胞肺癌EGFR基因突变情况及其与各项临床特征之间的关系。方法:应用突变特异性扩增系统检测自2011年1月至2012年8月697例在我科行手术治疗的非小细胞肺癌患者EGFR基因突变情况,手术后新鲜标本于30分钟内取材,Arms法检查21种EGFR突变,并研究年龄、性别、吸烟状况、病理类型、分期等与EGFR基因突变的关系,以及比较各突变位点间的差异。结果:697例非小细胞肺癌患者中,235例患者检测到TKI敏感的EGFR基因突变(33.7％),其中282例鳞癌患者中发现41例突变(14.5％),293例腺癌患者中发现155例突变(52.9％),86例腺鳞癌患者中发现34例突变(39.5％),11例大细胞癌患者中发现1例突变(9.1％),18例肉瘤样癌患者中发现2例突变(11.1％),7例粘液表皮样癌患者中发现2例突变(28.6％).TKI敏感突变更常见于女性(p＜0.001)、不吸烟(p=0.047)、腺癌(p＜0.001)患者。243例TKI敏感突变中,102例为exon19缺失(43.4％),113例为L858R点突变(48.1％),4例为L861Q点突变(1.7％),16例为G719X点突变(6.8％).各TKI敏感突变位点与性别(p=0.827)、吸烟状况(p=0.228)及病理类型(p=0.203)无明显关联。另外,8例患者检测到耐药突变,6例为T790M突变(鳞癌3例,腺癌3例),2例为exon20插入。结论:在我国非小细胞肺癌各类型中TKI敏感的EGFR基因突变率均较高,exon19缺失和L858R点突变为主要的突变亚型。因此,有必要对非小细胞肺癌术后患者常规行EGFR基因突变检测。