直肠癌外显子组测序分析

摘要

本文采用新一代测序技术进行外显子组测序分析,旨在验证并寻找直肠癌相关基因,探索直肠癌发生、发展、转移等不同发展阶段及预后相关的基因变异.本研究6例直肠癌患者体细胞突变谱与国外相关研究结果相符，存在APC, p53等常见突变。新发现ECT2L, OBSL1、RP1L1、CTSA, KIAA1109, KIAA0430, CNTN6, CN1N3, BIN3,OR家族及ZNF家族基因突变，提示可能在直肠癌发生发展过程中起作用。同时发现直肠癌与乳腺癌、前列腺癌、胃癌等肠外肿瘤存在共同的基因突变。