非创伤性股骨头坏死高发中医体质类型与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点多态性的相关性研究

摘要

目的:研究非创伤性股骨头坏死(nontraumatie osteoneerosis of femoral head, NONFH)高发中医体质类型与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)677位点多态性的相关性.方法:根据纳入与排除标准选择2011年1月-2013年3月收治的93例NONFH患者作为试验组,年龄18～60岁,平均48.8岁,无其他与NONFH相关的疾病史,经影像学及病理检测证实为NONFH.随机选取无血缘关系健康志愿者83例作为对照组,年龄20～60岁,平均46.3岁,经影像学证实无NONFH.对试验组进行中医体质问卷调查,筛选出高发体质类型血瘀质32例、痰湿质31例.对两组受试者取血样3 mL,提取DNA进行PCR扩增,对PCR产物进行DNA测序,检测MTHFR677位点多态性,进行统计学分析.结果:(1)在MTHFRC677T位点多态性中,病例组T等位基因和TT基因型出现频率高于对照组且有统计学差异(P＜0.05);两组CC、CT基因型及C等位基因出现频率比较无统计学差异(P＞0.05).(2)病例组血瘀质的MTHFRC677T T等位基因出现频率高于对照组,且有统计学差异(P＜0.05);病例组血瘀质的TT基因型出现频率高于对照组,且有统计学差异(P＜0.05);病例组痰湿质的三种基因型及C、T等位基因出现频率与对照组比较无统计学差异(P＞0.05).结论:(1)MTHFRC677T位点多态性与NONFH的发病具有相关性.(2)MTHFRC677T位点T等位基因及TT基因型的高分布频率与血瘀质高发NONFH具有相关性;痰湿质高发NONFH与MTHFRC677T位点多态性无相关性.