UGT1A6、UGT1A9基因多态性对丙戊酸血药浓度-体重日剂量比值的影响

摘要

目的：考察尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A6和1A9的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫患者丙戊酸血药浓度之间的相关性. 方法：共纳入107例丙戊酸单药抗癫痫治疗的中国癫痫患者,采用酶免疫增强放大法(EMIT)检测丙戊酸血浆稳态谷浓度.采用Sequenom(R)MassARRAY system对UGT1A6(rs2070959,rs6759892)和UGT1A9(rs13418420,rs2741045,rs2741049,rs6731242,rs72551330)进行基因分型,并分析上述基因型对丙戊酸血药浓度-体重日剂量比值(CDR)的影响. 结果：UGT1A6rs6759892,rs2070959存在连锁不平衡(D'=1.000;r2=0.934).UGT1A6rs2070959,rs6759892携带突变基因组的丙戊酸CDR低于野生纯和组,差异有统计学意义(P<0.05). 结论：癫痫患者UGT1A6rs2070959,rs6759892基因多态性与丙戊酸血药浓度相关,该基因型检测将有助于指导丙戊酸的临床个体化用药.