神经纤维瘤病的遗传和外显表现

摘要

报告了35例神经纤维瘤病的遗传学和临床检查资料。该组病例是按一定诊断标准挑选的，大部分作了病理检查。家系调查表明21例患者有家族遗传史，占60℅。14例为散发性病例。其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的外显表现常有变异。牛奶咖啡色斑和神经纤维瘤是其特征性标志，中枢神经系统和部分颅神经的肿瘤及骨骼改变等也是该病的重要组成部分。此外尚可合并颅内蛛网囊肿及神经系统先天性异常病变。（本刊录）