白血病和淋巴瘤的分子诊断

摘要

近年的临床工作已经认识到,大部分白血病和淋巴瘤会有某种染色体易位,易位会产生新的融合基因.这些染色体易位可以作为标志,诊断不同类型的白血病和淋巴瘤.WHO2000年白血病和淋巴瘤新的诊断准已经将染色体易位作为最重要的标指这一.当前白血病和淋巴瘤的治疗取得了很大进展,在形态学和免疫学检测的水平上,许多患者达到了临床甚至是病理上的完缓解,但是不幸的是,相当一部分人最终会复发,复发的原因是患者体内仍然存在不能用常规方法检测出来的低水平的肿瘤细胞.在过去的五到十年里,国内外许多分子实验室投入了相当的精力,采用许多新方法,以求提高肿瘤细胞的检测水平.应用新的分子技术发现,许多完全缓解的患者体内仍然残留有肿瘤细胞.这些只有用敏感技术才能发现的肿瘤细胞,称之为微小残留病(minimalresidual disease,MRD).临床治疗的目标应当使血液肿瘤达到分子水平上的缓解,这就要求MRD检测方法的灵敏度达到105～106个细胞的水平,并且能够定量,快速、价廉、易于标准化.同时,在不同实验室的结果重复性好.本文主要介绍了白血病和淋巴瘤的分子诊断。