基因组时代的男性不育遗传学

摘要

男性不育中的基因异常非常复杂，已知的异常包括Y染色体微缺失、SRY基因的异常导致的性发育障碍，圆头精子症、AR突变导致的雄激素不敏感综合征、肾上腺皮质增生症、先天性输精管缺如、Kallmann综合征等。尽管如此，目前仍有许多男性不育的遗传基础不清楚。寻找相关的男性不育基因，进而进行产前诊断和植入前诊断，是未来发展的方向。